Celia acaba de cumplir ocho años. Precisamente el tiempo que los padres de «la princesita»,
como Juan y Naca la llaman, llevan buscando una solución para la
ecuación sin respuesta que supone su enfermedad. Es una de las llamadas enfermedades raras, concretamente el «síndrome de Berardinelli» aunque, por redundante que resulte, en su caso es aún más extraño de lo habitual.
Fue
durante su primera revisión pediátrica cuando los médicos vieron que el
hígado de Celia tenía un tamaño mayor de lo normal. Aquel fue el punto
de partida del calvario de Juan y Naca y el inicio de un peregrinaje
médico que terminó -solo en parte- cuando a sus 22 meses los doctores
llegaron al diagnóstico inicial de la niña. «Pasamos a tener una niña
sana a una hija con una enfermedad rara y a escuchar sentencias como que
su problema no tiene tratamiento o que se desconoce cual será su evolución».
Ya
son casi 7 los años que Juan y Naca llevan tratando de resolver junto a
los médicos el enigma de Celia, esta extraña variante del síndrome de
Berardinelli y de la que apenas se conocen casos. La lipodistrofia
congénita de Berardinelli es un mal de origen genético que altera el metabolismo de las grasas y las distribuye de manera diferente.
Los niños que lo sufren pierden grasa en algunas partes de su cuerpo y
acumulan depósitos mayores de lo común en otras. Es por ello por lo que
el aspecto de Celia es similar al de una persona con anorexia, aunque tiene la barriga hinchada debido al tamaño de su hígado.
Constante involución
«La
mutación de la enfermedad de Celia ha sido grave. Es cierto que cumple
una parte de los parámetros típicos de la lipodistrofia, pero involuciona de manera muy rápida y
negativa. Es lo que hace a Celia una niña 100% dependiente y que
necesita apoyo para todo. Tiene un enorme retraso psicomotor y mental,
se alimenta mediante una sonda y no podemos dejarla sola un momento».
Sus
padres desconocen si realmente Celia capta sus palabras de cariño, pero
intentan pensar que lo hace. «Creo que nos tiene siempre presentes,
igual que nosotros a ella, y cuando sonríe soy la persona más feliz del
mundo. Además, utilizamos con ella un lenguaje diferente, así que nos
entendemos a nuestro modo».
Como
aquellos que presentan una enfermedad de estas características, el día a
día de Celia y los que la rodean es harto complejo. «Su constante
involución nos hace estar siempre procupados. Nos centramos, en
realidad, en luchar con los médicos para encontrar un tratamiento que le
permita dejar de sufrir y tener una calidad de vida lo más óptima posible. Es nuestra única esperanza».
En
lo referente a las investigaciones sobre la mutación en el síndrome de
Celia, Juan explica que, aunque su experiencia es positiva, los estudios
sobre el caso de su hija se sustentan con financición privada, pues de
otro modo jamás se hubieran llevado a cabo. Fue el misterio de Celia el
que hizo que el especialista David Araujo, del Hospital Universitario de Santiago de Compostela,
se involucrara de manera plena en el caso. Todas las eperanzas de los
que quieren a Celia están puestas el equipo dirigido por Araujo, que ha
logrado llevar el caso hasta los principales expertos en lipodistrofia a
nivel mundial, con quienes trabaja de manera coordinada para resolver
la ecuación de la rápida involución de la niña.
Sin tratamiento por no vivir en Galicia
Los afectados por el síndrome de la lipodistrofia congénita de Berardinelli encuentran su principal tratamiento en la leptina, una «eficaz» hormona cuyos efectos están avalados por varios estudios científicos.
En España, solo el Hospital Clínico Universitario de Santigo de
Compostela proporciona el tratamiento, subvencionado por el sistema
sanitario de EEUU, puesto que se trata de un ensayo clínico.
El
hecho de que cada Comunidad tenga asumidas sus propias competencias en
materia de Sanidad dificulta el tratamiento en el centro hospitalario a
enfermos residentes en otros puntos de España. Yolanda Morales,
madre de Lucía, afectada también por la enfermedad, ha pasado un
auténtico calvario para lograr que su niña, nacida en Sevilla, reciba el
tratamiento. Todo parece indicar que Lucía será atendida, pero sus
padres han tenido para ello que mover cielo y tierra con el fin de
agilizar los trámites, incluso mediante peticiones públicas que aumentaran la presión social.
«Necesitamos
que el Hospital Universitario de Santiago de Compostela se convierta en
un centro de referencia en el tratamiento de la lipodistrofia y que así
las CCAA suministren este tratamiento a coste cero». «Tenemos que vivir
con esta desgracia, pero no podemos permitir que las competencias
sanitarias de cada Comunidad dificulten el acceso a un tratamiento.
La tramitación burocrática es pésima», denuncia Juan. En el caso de
Celia, al menos, Juan y Naca no han tenido este problema, pues la
variante de la niña no requiere del tratamiento con leptina.
Solo se conocen tres casos en España con
la extraña variación del síndrome de Berardinelli que sufre Celia. Los
tres niños tuvieron los mismos síntomas, sobre todo en lo que al
deterioro mental se refiere, y todos fallecieron entre los 7 y los 8
años. Además, solo en la región de Murcia se han detactado hasta cuatro casos de lipodistrofia congénita de Berardinelli,
algo que también se investiga en estos momentos. «Nuestra valoración de
los profesionales que han tratado a Celia es positiva, sí, pero hacemos
un llamamiento para que se introduzcan protocolos de asistencia sociosanitaria que
eviten el peregrinaje de los padres de consulta a consulta. Es
imprescindible que se apueste por la investigación, porque es ahí donde
tenemos todo el terreno perdido» .
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